近日，由國家癌癥中心赫捷院士、王潔教授牽頭的首個基于液體活檢多組學的前瞻性泛癌種早檢萬人研究“PRESCIENT”(Pan-canceREarly-Stage deteCtion by lIquid Biopsy tEchNique projecT)正式啟動。“PRESCIENT”研究依托于中國醫學科學院腫瘤醫院承擔的國家重點研發計劃項目“惡性腫瘤篩查早診的液體活檢技術研發及評價研究”，項目編號：2019YFC131570。

        “PRESCIENT”研究預計納入11879例受試者，覆蓋22個癌種。這些癌種約占中國新發癌癥88%的病例數和93%的死亡率。國家癌癥中心聯合國內多個頂級腫瘤中心以及該項目獨家企業合作方燃石醫學，將共同探索多維液體活檢技術，為泛癌種早檢技術的科研攻堅和臨床應用奠定基礎。

        “PRESCIENT”啟動會合影

        目前，惡性腫瘤是嚴重威脅人類健康的重要原因之一，給社會帶來了沉重的經濟負擔。隨著人口老齡化，腫瘤防治領域面臨越來越嚴峻的挑戰。大部分早期惡性腫瘤通過根治性手術即可得到有效的治療。當腫瘤在患者體內僅發生微小轉移灶，但仍未被臨床影像學檢查發現的情況下，仍然有50%的患者可通過全身系統性治療(如化療、免疫治療等)達到治愈。一旦惡性腫瘤患者發生了臨床明確的轉移，將難以被治愈，患者的生存期也將大幅縮短。以肺癌為例，Ⅰ期的非小細胞肺癌患者5年生存率為70%，而Ⅳ期患者的5年生存率則低于5%。可見，癌癥的早期發現和早期治療將直接降低癌癥患者的死亡率、提高患者的生存期。

        (左)中國癌癥登記點分布圖;(右)不同年齡段、性別的癌癥發病率和新發病例(2015年)

        晚期、早期癌癥患者5年癌癥相關死亡率對比

        但目前的多數癌癥篩查方式只能針對單一癌種，如果對多個癌癥進行篩查需要逐一完成多項檢查;同時，部分篩查方式有侵入性、操作繁瑣、預約周期長等情況，導致實際進行全身腫瘤篩查的人群比例較低，為推動癌癥的早期診斷和篩查工作帶來了困難，因此臨床急需精準便捷的泛癌種早篩技術。

        液體活檢作為體外診斷的重要分支，具有快速便捷且侵入性小的優點，能夠檢測到腫瘤釋放到血液中的血清腫瘤標志物、循環腫瘤細胞、循環游離腫瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)、外泌體等，為泛癌種的早篩早診提供了極具潛力的途徑。基于液體活檢技術的泛癌種早篩早診是目前國際腫瘤領域研究集中攻克的熱點和難點。

        “PRESCIENT”研究正是基于液體活檢多組學技術，研究將推動中國泛癌種早篩早診技術的開發，揭示不同病因、病理癌癥患者分子特征的差異。研究由中國醫學科學院腫瘤醫院/國家癌癥中心赫捷院士和王潔教授牽頭發起。

        中國醫學科學院腫瘤醫院是中國首家腫瘤專科醫院，同時是國家腫瘤臨床醫學研究中心、國家腫瘤規范化診治質控中心、國家藥品監督管理局認證的國家藥物臨床研究中心，以及國家癌癥中心依托單位。醫院推進腫瘤登記項目點建設，開展城市癌癥早診早治項目，篩查高危人群評估人數達49.3萬人;完成篩查量約15.8萬人次。在此基礎上，整合建立了國家癌癥防控信息管理平臺，覆蓋26省份，完成350萬人癌癥風險評估數據，86萬例篩查數據及5萬例隨訪數據。所建立的國家腫瘤臨床診療大數據平臺，覆蓋全國主要省級腫瘤醫院，收集患者電子病歷信息3000萬人。

        “PRESCIENT”研究參與的機構包括北京大學腫瘤醫院、中國人民解放軍總醫院、吉林省腫瘤醫院、湖北省人民醫院等國內多家頂級臨床中心。依托于國家癌癥中心的平臺，“PRESCIENT”研究將納入中國高發、高致死性癌種，及部分罕見癌癥，覆蓋了絕大部分癌癥類型。相比傳統癌癥篩查方式(單癌種篩查)，液體活檢多組學技術將極大提高腫瘤的篩查效率，并可實現針對性的早診早治，提高患者生存時間和生活質量的同時，降低社會疾病治療負擔。

        作為“PRESCIENT”研究獨家合作企業，燃石醫學癌癥早檢ELSA-seq技術平臺已經取得了全球領先的研發數據。在2020年11月歐洲腫瘤內科學會亞洲年會上(ESMO ASIA)以口頭匯報形式公布的中國6癌種早檢最新研究數據中，ELSA-seq在6大癌種(肺癌、結直腸癌、肝癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌)中的敏感性和特異性分別為80.6%和98.3%(驗證集)，并能實現高準確率的組織溯源。此次參與“PRESCIENT”研究，將進一步優化并驗證ELSA-seq泛癌種早檢技術。

        赫捷院士表示：“腫瘤早篩早治是民生大計，是提高中國癌癥人群5年生存率和生活質量的重要手段，同時也具備極大的社會經濟學效應。PRESCIENT依托國家癌癥中心，開啟了中國首個液體活檢多組學早篩早診研究，將切實地推動泛癌種早篩早診技術在臨床中的應用，惠及大眾!”

        王潔教授表示：“中國癌癥發病率持續上升，新發病例數目龐大，且東西方癌癥患者在病因、病理及表觀遺傳學上存在差異，例如肺癌、肝癌、食管癌、胃癌等。但國內在泛癌種液態活檢技術的臨床開發上還處于起步階段，與國際最新技術相比存在一定差距，因此，推動中國泛癌種早篩早診技術的開發，揭示不同病因、病理癌癥患者表觀遺傳學特征差異的臨床研究刻不容緩。希望通過‘PRESCIENT’研究能夠更好地描繪基于中國癌癥患者表觀遺傳學特征，助力癌癥的早診，并為臨床急需的癌癥精準早篩早診產品提供必要的證據，填補國內液體活檢泛癌種早篩早診技術領域的空白。燃石醫學的泛癌種早檢數據已經取得良好的階段性成果，很高興能與燃石醫學及其他國內研究中心合作，預祝‘PRESCIENT’研究在大家的努力下能順利完成!”

        燃石醫學創始人兼CEO漢雨生先生表示：“泛癌種早檢是燃石醫學的核心戰略方向之一。此次加入‘PRESCIENT’研究是燃石醫學在癌癥早檢研發領域繼‘PREDICT’研究后的再次加碼。我們有信心攜手醫學界專家、醫學機構，征服這一技術門檻高、時間跨度大、資金投入大的領域，為大幅幫助癌癥患者延長生存時間和提高生命質量貢獻企業力量。”

        關于燃石醫學

        燃石醫學(納斯達克代碼：BNR)成立于2014年，公司使命為“用科學守護生命之光”，專注于為腫瘤精準醫療提供具有臨床價值的二代基因測序(NGS)。公司業務及研發方向主要覆蓋：1)基于NGS的腫瘤患病人群檢測，累計檢測樣本超過27萬例，在中國擁有領先的市場份額;2)基于NGS的癌癥早檢，目前已經進入臨床驗證階段。燃石醫學于2018年7月獲國家藥品監督管理局(NMPA)頒發的中國腫瘤NGS檢測試劑盒第一證，在體外診斷領域具有里程碑式意義。位于中國廣州的實驗室通過廣東省臨檢中心頒發的“高通量測序實驗室”技術審核，獲得美國CLIA和CAP實驗室質量體系資質認證;位于美國加利福尼亞州的實驗室也已獲得CLIA和CAP實驗室質量體系資質認證。公司將繼續致力于開發創新可靠的NGS檢測產品，推動腫瘤精準醫療領域的發展。

《電鰻快報》