作為驅動癌癥產生的始因之一，攜帶某些融合基因/剪切變異的患者相關靶向藥預后較好，使得相關變異事件的有效檢出深受臨床重視。

        例如在非小細胞肺癌中，MET抑制劑賽沃替尼治療Met14跳讀的NSCLC患者(初治/經治)，客觀緩解率(ORR)達到49.2%(療效評價集)[1]，目前，賽沃替尼被國家藥品監督管理局(NMPA)納入優先審評。

        燃石醫學內部數據庫顯示，常見融合/剪切變異可用藥靶點總發生率達到約15%，ALK、ROS1、MET14 外顯子跳躍突變、RET、NTRK、FGFR、NRG1等基因融合位點的檢出將為癌癥患者提供更多臨床獲益的機會。

        DNA-seq的“黃金搭檔”——RNA-seq

        癌癥患者臨床獲益依賴于對包含融合在內的基因變異事件的準確檢出。

        二代測序(NGS)技術這一可大規模探測基因變異事件的強有力工具的誕生和發展，DNA-seq的臨床價值已經得到了充分的認可——有效檢出全部的基因變異形式(突變、插入、缺失、融合)以及免疫標記物MSI、TMB，滿足了癌癥患者靶向和免疫治療、動態監控疾病進展等臨床個性化精準全程管理需求。

        在融合/剪切突變方面，RNA-seq則擁有著得天獨厚的優勢：①融合/剪切突變直接檢測RNA，可避免由于DNA-seq無法覆蓋內含子導致的漏檢;②融合/剪切突變往往有RNA或蛋白產物表達，RNA-Seq可驗證融合是否有表達，更接近功能檢測。基于RNA-seq因更靈敏更直接，同時驗證功能，已經被多個腫瘤指南/共識推薦用于融合基因的檢測。

        多個腫瘤指南/共識推薦RNA-seq檢測融合[2-4]

        燃石OncoScreen Mate：融二為一，MATE相伴

        隨著癌癥患者可用藥靶點的不斷發現、研究和藥物上市，臨床對患者DNA和RNA綜合分析需求正不斷增長。可以預見，當RNA-seq檢測融合基因的“專而精”，遇到DNA-seq檢測各種變異類型的“廣而精”，將克服融合檢測挑戰，幫助癌癥患者準確檢出所有用藥相關的變異類型，全面匹配精準治療方案。

        為了更好地滿足臨床需求，2021年3月1日，燃石醫學融二為一，正式上市實體瘤患者DNA+RNA雙檢測產品OncoScreen Mate。

        OncoScreen Mate一管雙測，DNA+RNA同時提取，結合雙端UMI矯正，做到基因全長均勻擴增，以及燃石自主融合算法markSV，增強重排檢測靈敏度;OncoScreen Mate檢測產品由燃石醫學拳頭產品OncoScreen Plus®和靶向RNA測序產品組成：

        DNA層面：OncoScreen Plus®覆蓋各類型實體瘤的靶向用藥指導、遺傳易感篩查等的同時，報告TMB/MSI等指標，做到免疫靶向全面篩查;

        RNA層面：Onco RNA全面覆蓋常見融合/易位/可變剪切相關基因，全轉錄本覆蓋;當樣品中發生融合/剪接變異的RNA低至3拷貝/ng時，仍可穩定檢出，性能驗證顯示敏感性和特異性均達到100%。

        燃石醫學內部數據分析顯示，OncoScreen Mate額外檢出可靶向變異8.4%，可顯著提升患者獲益。

        對燃石醫學來說，利用技術的優勢、開發創新可靠的產品尋找對患者可能有用的信息，始終是我們最真誠的愿望與責任。公司將繼續通過提供具有臨床價值的NGS檢測產品和服務，幫助醫生更全面深刻地了解每顆腫瘤，為患者帶去新的治療希望和藥物選擇。

《電鰻快報》